Trẻ sơ sinh bị bệnh down: Nguyên nhân và cách nhận biết sớm

Trẻ sơ sinh bị bệnh down nguyên nhân do đâu? Làm sao để phát hiện sớm và xử lý như thế nào? Mời mẹ tham khảo bài viết dưới đây!

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là tình trạng thừa 01 nhiễm sắc thể số 21 do quá trình phân chia tế bào bị lỗi. Các chuyên gia đánh giá hội chứng này là tình trạng kéo dài suốt đời và không thể chữa khỏi.

Mỗi năm có 1 trong 700 thai nhi mắc Hội chứng Down. Nhiều nghiên cứu cho thấy, nguy cơ trẻ sơ sinh bị bệnh down cao khi mẹ bầu lớn hơn 35 tuổi.

Trước 30 tuổi, ít hơn 1 trong 1000 ca mang thai nhi bị mắc Hội chứng Down. Sau 40 tuổi, thống kê cho thấy tăng lên 12 ca trong số 1000 ca ghi nhận.

Nguyên nhân dẫn đến trẻ sơ sinh bị down

Trẻ sơ sinh bị bệnh down: Do tuổi của thai phụ

Một trong những nguy cơ dẫn đến trẻ sơ sinh bị down chính là độ tuổi của mẹ. Nguy cơ mắc bệnh sẽ gia tăng theo tuổi của mẹ:

– Tỷ lệ 1/1500 khi người mẹ trong độ tuổi 20

– Tỷ lệ 1/1300 khi người mẹ trong độ tuổi 25

– Tỷ lệ 1/1000 khi người mẹ trong độ tuổi 30

– Tỷ lệ 1/90 khi người mẹ trong độ tuổi 40

– Tỷ lệ 1/24 khi phụ nữ trong độ tuổi 45

Mẹ đã mang thai hoặc có con bị down

Nếu vợ chồng bạn từng có một bé mắc hội chứng down, đứa bé tiếp theo cũng có khả năng mắc chứng bệnh này. Tỷ lệ khoảng 1/100.

Xem thêm: Trẻ sơ sinh bị vàng da: Biến chứng và cách điều trị

Biểu hiện trẻ sơ sinh bị bệnh down

Biểu hiện của trẻ sơ sinh bị down rất dễ nhận biết. Thường trẻ có những biểu hiện bất thường về hình thái, thể chất và chức năng của các cơ quan trong cơ thể. Cụ thể biểu hiện chung như sau:

– Đầu ngắn và nhỏ

– Mặt dẹt

– Mắt xếch

– Mũi nhỏ và tẹt

– Hình dáng tai bất thường

– Gáy rộng, phẳng

– Cổ ngắn

– Miệng luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài

– Chân, tay ngắn và to bè,…

Hơn nữa, trẻ sơ sinh bị bệnh down còn gặp khó khăn trong việc tư duy. Dễ mắc các bệnh về đường hô hấp, ung thư máu và dễ nhạy cảm với nhiễm khuẩn.

Đối với những trẻ không may bị down thì bộ phận sinh dục thường không phát triển. Cùng khả năng vô sinh là khá cao.

Bệnh Down có di truyền không?

Bệnh Down có di truyền không là vấn đề khiến nhiều mẹ lo lắng. Theo đó, bệnh down không di truyền. Vì nó bị gây ra do sự phân bào lỗi trong quá trình phát triển ban đầu của bào thai.

Tuy nhiên, vẫn có khoảng 3-4% trẻ mắc hội chứng down chuyển đoạn. Và ít trong số đó nhận từ bố hay mẹ mình.

Trong quá trình chuyển đoạn cân bằng được di truyền. Bố hoặc mẹ có một số sắp xếp lại vật chất di truyền của NST 21 năm trên nhiễm sắc thể khác.

Tuy nhiên, lại không có vật chất di truyền nào được thêm vào. Nghĩa là bố mẹ này không có triệu chứng của bệnh down nhưng có thể truyền một đoạn không cân bằng cho thai, gây ra hội chứng down ở trẻ.

Các phương pháp phát hiện hội chứng Down khi mang thai

Phương pháp siêu âm đo khoảng sáng sau gáy

Từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ, mẹ bầu sẽ được đề nghị thử máu và kết hợp siêu âm đo độ mờ ga gáy. Nhằm giúp xác định thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng down hay không.

Mẹ phải làm các xét nghiệm như sau:

Double test: Được thực hiện vào tuần thứ 12 của thai kỳ, nhằm định lượng beta hCG tự do và PAPP-A.

Triple test: Được thực hiện vào thời điểm tuổi thai từ 14 tuần đến 17 tuần 6 ngày. Nhằm xét nghiệm định lượng beta hCG tự do, alpha foetoprotein (AFP) và estriol không liên hợp (UE3).

Kết quả thử máu sẽ cho biết các dấu hiệu của hội chứng Down. Với siêu âm đo khoảng sáng sau gáy, bác sĩ sẽ nhìn vào chất lỏng ở vùng cổ thai nhi được gọi là nếp gấp Nuchal để đánh giá.

Nếu khoảng sáng sau gáy tăng không phải là dị dạng. Tuy nhiên, đây là một căn cứ để đánh giá hội chứng Down. Cụ thể:

– Khoảng sáng sau gáy càng mỏng thì nguy cơ mắc hội chứng Down càng thấp và ngược lại.

– Đo khoảng sáng sau gáy kết hợp với độ tuổi của mẹ có thể phát hiện được hội chứng Down đến 75%.

– Đo khoảng sáng sau gáy với định lượng beta hCG, với protein huyết tương A (PAPP-A) có thể chẩn đoán được hội chứng Down đến 90%.

Phát hiện trẻ sơ sinh bị bệnh down bằng phương pháp siêu âm hình thái

Thông thường, từ tuần 18 và tuần 22 của thai kỳ, sẽ thực hiện siêu âm hình thái thai. Siêu âm sẽ căn cứ vào một số dấu hiệu trên kết quả siêu âm để đánh giá, như:

– Da gáy dày (trên 7mm)

– Xương đùi và xương cánh tay ngắn

– Xương sống mũi ngắn dưới 5mm ở thai 22 tuần và dưới 7mm ở thai 32 tuần

– Hình ảnh tăng âm vang trong buồng tim

Nhưng với các dấu hiệu này sẽ chỉ chấn đoán được 40% hội chứng Down.  Mẹ bầu nên thực hiện các xét nghiệm khác theo chỉ định của bác sỹ để chẩn đoán tỷ lệ bệnh chính xác hơn.